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- Código: BRCA
- Nome: BRCA 1 e 2 - Detecção de mutações nos genes
- Material: sangue total com EDTA
- Volúme: 10.0 mL
- Método: PCR (Reação em Cadeia p/ Polimerase)
- Volúme Laboratorial: 10.0 mL
- Rotina: Diária
- Temperatura: Temperatura ambiente
- Coleta: Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA. Enviar em temperatura ambiente.
- Interpretação: BRCA1 - 185 delAG - Esta mutação consiste na deleção de dois pares de bases na posição 185 do gene BRCA 1. A mutação é dominante. Pessoas com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além de poder transmitir a mutação para os filhos. BRCA1 - 538 insC - Esta mutação consiste na inserção de uma base na posição 5382 do gene BRCA 1. A mutação é dominante. Pessoas com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além de poder transmitir a mutação para os filhos. BRCA 2 - 6174 delT - Esta mutação consiste na deleção de uma base na posição 6174 do gene BRCA2. A mutação é dominante. Pessoas com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além de poder transmitir a mutação para os filhos.
- Referência: wt/wt - genotipo normal (homozigoto normal)
wt/mut - uma copia do gene possui a mutação e a
outra e normal (heterozigoto)
mut/mut - ambas as copias possuem a mutação (homo
zigoto afetado)
Obs Resultados negativos p/ as mutacoes analisadas
neste exame não podem ser tomados como evidencia
que o pcte não vira a desenvolver cancer de mama,
pois não escluem a possibilidade do pcte possuir
outras mutacoes ou estar predispostos a fatores.
Rotina em desenvolvimento
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