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- Código: FVPCR
- Nome: FATOR V DE LEIDEN - Detecção de mutações
- Material: sangue total com EDTA
- Volúme: 5,0 mL
- Método: PCR (Reação em Cadeia p/ Polimerase)
- Volúme Laboratorial: 5,0 mL
- Rotina: Diária
- Temperatura: Sob refrigeração (não congelar)
- Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue total com EDTA. Não congelar a amostra . Enviar refrigerada .
- Interpretação: Uso: detecção da mutação de Leiden no gene do fator V da coagulação, levando em consideraçao o quadro de risco aumentado de trombose venosa. O fator V de Leiden é resultado de uma mutação no gene do fator V em um dos sítios de clivagem da proteína C ativada no fator V ativado. Desta forma, uma via anticoagulante fisiológica fica alterada, resultando em um estado de hipercoagulabilidade. Indivíduos heterozigotos para o fator V de Leiden apresentam risco levemente elevado para o aparecimento de tromboses venosas, enquanto que homozigotos apresentam risco bem maior. O teste é realizado em pacientes com história familiar de trombose venosa, especialmente em situações pré-cirúrgicas ou quando do uso de contraceptivos orais.
- Referência: wt/wt : genótipo normal (homozigoto normal).
wt/mut : uma cópia do gene possui a mutação a ou -
tra é normal (heterozigoto).
mut/mut: ambas as cópias do gene possuem a muta -
ção (homozigoto afetado).
A resistência herdada à proteína C ativada é a
principal causa de trombofilia familiar. A maioria
desses casos são devidos a uma população pontual
(R506Q) no gene do fator V da coagulação, denomi -
da mutação Leiden. Individuos heterozigotos para
essa mutação possuem um risco aumentado de 5 a 10
vezes de desenvolver trombose venosa em comparação
com homozigotos normais e, em pessoas homozigotos
para a mutação, o aumento em risco é de 50 a 100
vezes. Esses riscos são exacerbados por fatores
genéticos (deficiência de proteína C ou S) e por
outros fatores (pílula anticoncepcional, gravidez
ou cirurgia de grande porte).
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