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- Código: FENIL
- Nome: FENILALANINA - PKU
- Material: papel de filtro - sangue total
- Volúme: Papel filtro
- Método: Enzimático quantitativo
- Volúme Laboratorial: Papel Schleicher & Schuell embebido em sangue total
- Rotina: 2ª e 5ª feira
- Temperatura: Sob refrigeração envolto em papel alumínio
- Coleta: Coleta-se sangue por punção (lanceta), da região calcanhar, goteja-se o sangue em papel filtro (Schleicher & Schuell) deixa secar, envolver em papel alumínio.
- Interpretação: Uso: diagnóstico da fenilcetonúria. A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossômica recessiva que decorre da deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que atua sobre a fenilalanina, causando o acúmulo deste aminoácido no sangue das pessoas afetadas. A doença, se não diagnosticada de imediato, pode acarretar grave retardamento mental nos indivíduos portadores. Ver Teste do Pezinho - Perfil 0.
- Referência: Inferior a 3,5 mg/dL
Limite de detecção: 0,60 mg/dL
Fator de conversão: 1 mg/dL = 60,5 umol/L
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