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- Código: ALFAFENO
- Nome: FENOTIPAGEM DE ALFA 1 ANTITRIPSINA
- Material: soro
- Volúme: 3.0 mL
- Método:
- Volúme Laboratorial: 3.0 mL
- Rotina: Sob consulta
- Temperatura: Sob refrigeração
- Coleta: Não é necessário jejum, colher preferencialmente na segunda feira pela manhã.
- Interpretação: Uso: detecção de deficiências hereditárias na produção de alfa 1 antitripsina (A1AT), possíveis fatores para doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) e doença hepática; diagnóstico de cirrose hepática e hepatite crônica ativa; investigação de enfisema, hepatite neonatal, cirrose juvenil, paniculite; marcador de fase aguda. Valores aumentados: gravidez normal, doenças pulmonares crônicas, edema angioneurótico hereditário, doenças gástricas, doenças hepáticas, doenças reumáticas, como marcador de fase aguda em processos inflamatórios inespecíficos com injúria tecidual, necrose, inflamação ou infecção. Valores diminuídos: perda protéica severa, deficiência de A1AT (um dos mais freqüentes erros inatos do metabolismo, levando a desenvolvimento de enfisema de juvenil), hepatopatia colestática em bebês, cirrose familiar infantil, enfisema familiar, DPOC, cirrose hepática, hepatoma. Interferentes: contraceptivos orais.
- Referência: 100,0 a 190,0 mg/dL
A maior parte dos indivíduos normais apresentam
o fenótipo M, M-1 ou M-2. Cerca de 99% dos indi-
víduos com fenótipo M são genotipicamente MM.
Na ausência de estudo da família, o fenótipo M
e a quanificação de Alfa-1-antitripsina podem ser
usados para inferir o genótipo (MM). Os alelos
mais comumente associados a deficiência de
Alfa-1-antitripsina são o 'Z' e o 'S'
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