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- Código: FIBRO
- Nome: FIBROSE CÍSTICA - Pesquisa da mutação F508
- Material: sangue total com EDTA
- Volúme: 5,0 mL
- Método: PCR (Reação em Cadeia p/ Polimerase)
- Volúme Laboratorial: 5,0 mL
- Rotina: Diária
- Temperatura: Sob refrigeração
- Coleta: Coletar sangue total com EDTA
- Interpretação: Uso: diagnóstico de fibrose cística; identificação de portadores de defeito no gene da fibrose cística; diagnóstico pré-natal. A fibrose cística é uma doença genética que causa problemas de absorção nos recém-nascidos e nas crianças, sendo responsável por anormalidades na secreção do muco, disfunção pancreática, problemas hepáticos, anormalidades da genitália masculina e insuficiência respiratória, dentre outras disfunções.
- Referência: wt/wt : genótipo normal (homozigoto normal)
wt/F508 : uma cópia do gene possui a mutação a ou-
tra é normal (heterozigoto).
mut/F508: ambas as cópias do gne possuem a dele -
ção (homozigoto afetado).
Rotina em desenvolvimento
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