Menu de Exames
- Código: HUNG
- Nome: DOENÇA DE HUNTINGTON
- Material: sangue total com EDTA
- Volúme: 5,0 mL
- Método: PRC ( Reação em Cadeia pela Polimerase). Determinação do número de repetições do trinucleotídeo CAG, contido na região 5 do gene IT15 (4p16).
- Volúme Laboratorial: 5,0 mL
- Rotina: Diária
- Temperatura: Sob refrigeração (não congelar)
- Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue c/ EDTA. Não congelar a amostra . Enviar refrigerada .
- Interpretação:
- Referência: < 27 Repetições CAG: Alelos não associados a
Doença de Huntigton.
27-35 Repetições CAG: Intermediário - Alelos
não associados a Doença de Huntigton, propenso
à expansão em futuras gerações. (Goldberg, YP
et al. Hum Molec Genet. 4:1911-1918, 1995)
36-39 repetições CAG: Indeterminado - Alelos
descritos em pacientes com e sem sintomas da
Doença de Huntigton. (Rubinsztein, DC, et al.
Am J Hurn Genet. 59:16-22, 1996)
Alelos não associados a doença de Huntington:
39 ou mais repetições CAG: Alelos associados
à Doença de Huntington.
< 27 repetições CAG.
Intermediário : 27 - 35 repetições CAG
Indeterminado: 36 - 39 repetições CAG
Alelos associados a doença de Huntington:
> 39 repetições CAG
Métodos: Reação em Cadeia pela Polimerase (PCR).
Determinação do número de repetições do trinucleo-
tídeo CAG, contido na região 5 do gene IT15 (4p16)
Voltar