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- Código: MUTC677T
- Nome: METILENOTETRAIDROFOLATO REDUTASE, Mutação C677T
- Material: sangue total com EDTA
- Volúme: 10.0 mL
- Método: Amplificação por PCR seguido de digestão com a enzima de restrição Taq I
- Volúme Laboratorial: 10.0 mL
- Rotina: Diária
- Temperatura: Temperatura ambiente
- Coleta: Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA. Enviar em temperatura ambiente.
- Interpretação:
- Referência: wt/wt : genótipo normal (homozigoto normal)
wt/mut : uma cópia do gene possui a mutação a
outra é normal (heterozigoto)
mut/mut : ambas as cópias do gene possuem a muta-
ção (homozigoto afetado)
Hiperhomocisteinemia pode estar associada a menor
atividade da enzima MTHFR, e esta diminuição pode
estar associada a mutações no gene dessa enzima. A
mutação mais frequente é a C677T, presente em até
metade da população em sua forma heterozigota e em
até 5-16% na forma homozigota.
Rotina em desenvolvimento
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