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- Código: PROPCR
- Nome: PROTROMBINA - Deteccão da mutação no gene G20210A
- Material: sangue total com EDTA
- Volúme: 5,0 mL
- Método: PCR (Reação em Cadeia p/ Polimerase)
- Volúme Laboratorial: 5,0 mL
- Rotina: Diária
- Temperatura: Sob refrigeração (não congelar)
- Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue c/ EDTA. Não congelar a amostra . Enviar refrigerada .
- Interpretação: Uso: a protombina é o precursor da trombina, uma enzima central que normalmente atua nos processos procoagulante, anticoagulante e antifibrinolíticos do sangue. Uma troca nucleotídica de G para A na posição 20210 no gene da protombina foi encontrada em 18% de pacientes, sendo heterozigotos, com histórico de trombose venosa (e sem outros fatores que os predispõem para isso) contra 1% de indivíduos sadios (controles). Foi calculado que indivíduos heterozigotos para essa mutação possuem um risco aumentado de 2,8 vezes em comparação com a população normal. Indivíduos homozigotos para a mutação não foram encontrados.
- Referência: wt/wt : genótipo normal (homozigoto normal).
wt/mut : uma cópia do gene possui a mutação a ou -
tra é normal (heterozigoto).
mut/mut: ambas as cópias do gene possuem a muta -
ção (homozigoto afetado).
Rotina em desenvolvimento
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